Las enfermedades metabólicas del hígado / Metabolic liver diseases / Doenças metabólicas hepáticas

El hígado humano, órgano unitario con múltiples funciones vitales, ocupa una posición anatómica privilegiada y estratégica, que le permite recibir información del resto de los órganos y sistemas de la economía. Es posible estar ante una enfermedad hepática con probables complicaciones sistémicas o frente a trastornos extrahepáticos que pueden afectar el hígado. Tal es el caso de las alteraciones en el metabolismo de determinados sustratos que tienen un impacto directo en este órgano y que ocasionan enfermedades hepáticas diversas. Así, se mencionan entre otras: la deficiencia de alfa 1 antitripsina (glicoproteína) que produce colestasis neonatal y cirrosis hepática en adolescentes y adultos con potencial desarrollo de hepatocarcinoma, y la alteración del metabolismo de ciertos metales como el cobre y el hierro, los que al acumularse en el hígado (sobrecarga hepática), dan por resultado las enfermedades de Wilson y hemocromatosis, respectivamente. Estas enfermedades metabólicas, si bien son de baja frecuencia en Argentina, y algunas de ellas difícilmente diagnosticadas en todo el mundo, pueden derivar en una muerte temprana. Esta breve revisión tiene como objetivo enfatizar que las enfermedades metabólicas que afectan al hígado no son una rareza y que pueden presentarse en diversas formas, y así mimetizarse con otras hepatopatías. Lo importante es tenerlas siempre presente.

Human liver, an extraordinary organ with multiple vital functions, takes up a privileged anatomic position, whose strategic site enables it to receive information from the rest of the organism. It is possible to observe liver disease with probable systemic complications, or extrahepatic manifestations that can affect the liver.They could be overthrow metabolisms because of some substances with a direct impact on the gland leading to different liver diseases. Such is the case of Alpha 1 antitrypsin deficiency (a glycoprotein deficiency) which leads to neonatal colestasis and cirrhosis in young and adults, and potentially develop hepatocellular carcinoma. Copper and ironmetabolisms and their accumulation load the hepatocites as a result give rise to Wilson disease and hemochromatosis, respectively. These metabolic diseases, of less frequency in Argentina, are hard to be diagnosed world wide and can lead to premature death. This short revision is aimed at emphasizing that metabolic diseases are not rare and can mimicry different liver diseases.

O fígado humano, órgão unitário com múltiplas funções vitais, ocupa uma posição anatômica privilegiada e estratégica, o que lhe permite receber informações do resto dos órgãos e sistemas da economia. É possível estar diante de uma doença hepática com prováveis complicações sistêmicas ou perante distúrbios extra hepáticos que podem afetar o fígado. Tal é o caso das alterações no metabolismo de certos substratos que têm um impacto direto neste órgão, causando diversas doenças hepáticas. Deste modo, são mencionadas, dentre outras: a deficiência de alfa 1 antitripsina (glicoproteína) que produz colestase neonatal e cirrose hepática nos adolescentes e adultos com potencial desenvolvimento de hepatocarcinoma e a alteração do metabolismo de certos metais como o cobre e o ferro, os quais ao se acumularem no fígado (sobrecarga hepática), resultam nas doenças de Wilson e Hemocromatose, respectivamente. Estas doenças metabólicas, apesar de serem de baixa frequência na Argentina, e algumas delas dificilmente diagnosticadas em todo o mundo, podem levar à morte precoce. Esta breve revisão visa enfatizar que as doenças metabólicas que afetam o fígado não são uma raridade e podem se apresentar de várias formas, mimetizando-se com outras hepatopatias. O importante é que estejam sempre presentes.

Caracterización de la función diastólica y sistólica en pacientes con diagnóstico de síndrome metabólico / Characterization of diastolic and systolic function in patients diagnosed with metabolic syndrome

OBJETIVOS: Caracterizar la función diastólica ysistólica de los pacientes con diagnóstico deSíndrome Metabólico que asisten a la clínica defactores de riesgo de la Unidad de Cardiología delHospital General San Juan de Dios, durante junioy julio de 2009. Metodología: Estudio descriptivotransversal,realizado en pacientes con SíndromeMetabólico, diagnosticado por 3 o más criteriossegún NCEP-ATP III, entre las edades de 18 a 75años. La función diastólica y sistólica se obtuvo pormedio de Ecocardiograma. Resultados: Se realizaron141 Ecocardiogramas, que mostraron disfuncióndiastólica en el 83% de los pacientes y la funciónsistólica normal en el 99% de los casos; de lospacientes con disfunción diastólica el 74%disfunción grado I; 85% de la muestra fueron degénero femenino, de ellas el 40% tenía 4 criteriosde Síndrome Metabólico; el 95% de los hombrespresentó disfunción diastólica y el 100% funciónsistólica normal; las mujeres con disfuncióndiastólica correspondían al 81% y la función sistólicase encontró normal en 98% de ellas. Conclusiones:El 83% presentó disfunción diastólica. Hubo 2 casosde disfunción sistólica en pacientes de génerofemenino, correspondiente al 1%, en el 99% lafunción sistólica fue normal. 46% de los casos dedisfunción diastólica se presentó en pacientesmenores de 60 años de edad. 46% de los pacientestenía 4 criterios de síndrome metabólico y de éstos65% tuvo disfunción diastólica grado I...

La evaluación gasométrica en el Hospital Central Militar análisis cualitativo de 5, 169 gasometrías / The gasometric assessment of patients in the Military Central Hospital. A quantitative analysis of 5, 169 gasometric procedures

Se analizaron 5,169 gasometrías arteriales mediante el cálculo de concordancia, brecha aniónica, cálculo de respuesta compensatoria esperada y de gradiente alvéolo-arterial de oxígeno. Se revisaron además 400 expedientes clínicos para establecer si la información obtenida se incluyó en los mismos. Se encontró que 424 (8 por ciento) gasometrías no fueron interpretadas por carecer de concordancia entre sus valores. Los servicios que más solicitaron el estudio fueron terapia intensiva, pediatría y urgencias de adultos. Las indicaciones más comunes fueron problemas metabólicos asociados a diabetes mellitus, insuficiencia renal y cirrosis. El trastorno ácido-básico más frecuente fue la alcalemia por acidosis metabólica y alcalosis respiratoria asociada a diabetes mellitus e insuficiencia crónica. Los demás trastornos ácido-básicos simples y complejos son poco frecuentes. Se encontraron 661 (13.9 por ciento) gasometrías normales, lo que sugiere que el médico indica adecuadamente el estudio. De los 400 expedientes clínicos revisados sólo en 10 (2.5 por ciento) se realizó una adecuada interpretación, lo que muestra que la gasometría arterial es un recurso subutilizado. La causa más frecuente de hipoxemia con gradiente alvéolo-arterial de oxígeno amplio fue la enfermedad broncopulmonar obstructiva crónica. Hipoxemia con gradiente alvéolo-arterial de oxígeno normal se asoció con enfermedad cerebrovascular. Se concluye que la gasometría arterial es un estudio confiable, generalmente bien indicado pero pobremente evaluado y esto hace que información valiosa se pierda

Detección de deficiencia de acil CoA dehidrogenasa de cadena media a través de un programa de pesquisa neonatal en la Argentina / Medium chain acyl CoA dehidrogenase deficiency detected with a neonatal screening program

La deficiencia de acil-CoA-dehidrogenasa de cadena media (MCADD) es una de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) más frecuentes. Este trastorno de la ß-oxidación de los ácidos grasos se presenta generalmente en lactantes mayores de 6 meses. Las manifestaciones clínicas características son vómitos, letargo, hipotonía y leve hepatomegalia. El laboratorio revela hipoglucemia, hipocetosis, aumento moderado de las transaminasas y amonio y leve acidosis metabólica. El episodio es generalmente desencadenado por un ayuno prolongado o una enfermedad intercurrente. En un 18 por ciento de los casos la MCADD se manifiesta por primera vez con muerte súbita, la mortalidad total es de 24 por ciento y las secuelas de los pacientes que sobreviven pueden ser severas. La pesquisa neonatal de EMC es uno de los pilares de la medicina preventiva. Las enfermedades más comúnmente buscadas son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, pero existen programas de pesquisa que abarcan otras EMC: como galactosemia, leucinosis o deficiencia de biotinidasa. La incorporación de una nueva tecnología, la espectrometría de masa en tándem (EMT), que permite la detección simultánea de 20 enfermedades, ha permitido incluir a los trastornos de la ß-oxidación dentro del grupo de patologías pasibles de detección neonatal. En el presente trabajo reportamos el primer caso de MCADD detectado por EMT en un programa de pesquisa neonatal en Argentina. Se presenta un niño RNT-PAEG con examen físico normal. La muestra de sangre fue obtenida a las 48 horas de vida con el paciente asintomático. El análisis se realizó en la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN) como parte del programa de pesquisa neonatal por EMT. De la sangre impregnada en el papel de filtro se prepararon los éteres butílicos de acilcarnitinas y aminoácidos. La detección de las acilcarnitinas se realizó por EMT con un equipo VG Quatro II MS-MS (Micromass, Reino Unido) mediante el barrido de iones precursores de m/z 85. Los valores normales fueron obtenidos en una población de 400 recién nacidos sanos estudiados con la misma metodología. Como control patológico se analizó una muestra de una paciente con MCADD en tratamiento, diagnosticada en ocasión de presentarse con un síndrome de Reye. En el paciente se halló un marcado aumento de octanoilcarnitina (C8): 7,92 µM, con un menor aumento de hexacoilcarnitina (C6): 1,31 µM y decanoilcarnitina: 0,87 µM